Myelofibrosis

KOMPAS.com – Myelofibrosis adalah jenis kanker sumsum tulang abnormal yang dapat memengaruhi produksi sel darah normal pada tubuh.

Myelofibrosis dapat menyebabkan jaringan parut yang luas di sumsum tulang belakang, menyebabkan anemia parah yang menimbulkan kelemahan dan kelelahan.

Jaringan parut sumsum tulang belakang juga dapat menyebabkan seseorang memiliki jumlah sel pembekuan darah (trombosit) yang rendah, meningkatkan risiko pendarahan.

Kondisi ini juga seringkali menyebabkan pembesaran limpa.

Gejala

Myelofibrosis berlangsung lama dan biasanya memburuk secara perlahan. Seorang dengan kondisi ini mungkin dapat hidup dengan kondisi ini bertahun-tahun tanpa masalah.

Namun, bagi beberapa orang kondisi dapat berubah dengan cepat dan menyebabkan gejala yang perlu diobati.

Beberapa di antaranya, yaitu:

• kelelahan, kelemahan, sesak napas, atau kulit pucat karena rendahnya jumlah sel darah merah (anemia)
• infeksi yang sering terjadi akibat jumlah sel darah putih yang rendah (neutropenia)
• mudah berdarah atau memar karena kekurangan trombosit dalam darah (trombositopenia)
• pembengkakan hati (hepatomegali) atau limpa (splenomegali)
• keringat malam
• kulit gatal
• demam
• nyeri tulang atau sendi
• penurunan berat badan
• bekuan darah
• pendarahan di perut atau kerongkongan
• tekanan darah tinggi di vena dari limpa ke hati (hipertensi portal).

Penyebab

Belum diketahui secara pasti penyebab dari myelofibrosis primer. Meskipun tidak bersifat herediter (diwariskan), kondisi ini berkaitan dengan perubahan gen pada DNA tertentu.

Protein yang berperan dalam myelofibrosis disebut janus-associated kinases (JAKs).

JAK mengatur produksi sel darah di sumsum tulang dengan memberi sinyal pada sel untuk membelah dan tumbuh.

Apabila JAK terlalu aktif, sel darah yang diproduksi bisa jadi terlalu banyak atau terlalu sedikit.

Melansir Cleveland, 50 persen pasien myelofibrosis memiliki mutasi pada gen JAK2. Sementara itu, 5 hingga 10 persen lainnya memiliki mutasi pada gen myeloproliferative leukemia (MPL).

Untuk 35 persen, terdapat mutasi bernama calreticulin (CALR).

Paparan radiasi pengion atau petrokimia, seperti benzena atau toluena dianggap sebagai salah satu faktor risiko dari myelofibrosis.

Saat terjadi dengan sendirinya, gangguan ini disebut sebagai myelofibrosis primer.

Terkadang,myelofibrosis dapat berkembang pada pasien dengan kanker sumsum tulang lainnya, seperti trombositemia esensial (kelebihan produksi trombosit) atau polisitemia vera (kelebihan produksi sel darah merah).

Kondisi tersebut bernama post-essential thrombocythemia atau post-polycythemia vera myelofibrosis.

Diagnosis

Beberapa tes yang dapat digunakan untuk mendiagnosis myelofibrosis adalah sebagai berikut.

• Pemeriksaan fisik: melibatkan pemeriksaan tanda-tanda vital, seperti denyut nadi, tekanan darah, pemeriksaan kelenjar getah bening, limpa, dan perut.
• Tes darah: tes darah dapat menunjukkan hitung darah lengkap yang menandakan tingkat sel darah merah rendah secara abnormal, gejala anemia umum pada penderita myelofibrosis. Jumlah sel darah putih dan trombosit biasanya juga cenderung abnormal.
• Tes pencitraan: seperti sinar-X atau MRI untuk mengetahui lebih lanjut terkait myelofibrosis yang dialami
• Pemeriksaan sumsum tulang: biopsi dan aspirasi sumsum tulang dapat membantu konfirmasi diagnosis myelofibrosis
• Uji sel kanker untuk mutasi gen: dokter dapat menganalisis darah atau sel sumsum tulang di laboratorium untuk mengetahui mutasi gen yang terbentuk, seperti JAK2, MPL, atau CALR.

Perawatan

Terdapat berbagai metode tersedia untuk mengobati myelofibrosis, tergantung pada gejala penderita dan kondisi masing-masing.

Bagi beberapa orang, gejala mungkin tidak muncul selama bertahun-tahun.

Namun, meskipun tidak membutuhkan perawatan yang cepat, penderita myelofibrosis harus tetap selalu dalam observasi untuk melihat setiap perubahan yang ditunjukkan.

Sebagian besar perawatan berfokus pada kondisi yang menyebabkan myelofibrosis.

Jika menderita anemia, dokter mungkin menyarankan:

• obat glukokortikoid, seperti prednison
• hormon pria buatan manusia (androgen) seperti danazol
• obat yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh (imunomodulator), seperti interferon alfa, lenalidomide, atau thalidomide
• obat kemoterapi seperti cladribine dan hydroxyurea
• transfusi darah.

Jika limpa membengkak, penderita dapat mengonsumsi:

• hydroxyurea interferon
• ruxolitinib.

Dalam kasus parah, seseorang mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat limpa (splenektomi) atau terapi adiasi.

Selain itu, terdapat pilihan transplantasi sel induk atau sumsum tulang dari orang lain (alogenik) untuk menyembuhkan myelofibrosis.

Prosedur ini menggantikan sumsum tulang yang rusak dengan sel-sel sehat. Namun, prosedur ini dapat memiliki efek samping berbahaya.

Dapatkan update berita pilihan dan breaking news setiap hari dari Kompas.com. Mari bergabung di Grup Telegram “Kompas.com News Update”, caranya klik link https://t.me/kompascomupdate, kemudian join. Anda harus install aplikasi Telegram terlebih dulu di ponsel.